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点状骨骺发育异常有哪些症状?
向您详细介绍点状骨骺发育异常症状,尤其是点状骨骺发育异常的早期症状,点状骨骺发育异常有什么表现?得了点状骨骺发育异常会怎样?
点状骨骺发育异常症状
典型症状: 髋、膝、肘部呈屈曲畸形、 鼻梁平塌、 青年白内障、 关节僵硬
相关症状: 智力发育迟缓 扁脸 青年白内障 鼻梁平塌 体型异常 扁脸 毛发异常
一、症状
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝,有时发育不良。
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