多基因遗传病

多基因遗传病症状诊断

　　多基因遗传病的特点

　　①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。

　　②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。

　　③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%，三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

　　④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。

　　⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。

　　性别的差异和种族的差异

　　⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍;先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。

　　⑦再发危险率(recurrent risk)与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。