地方性克汀病

地方性克汀病鉴别

　　在地甲肿流行区，对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。

　　1.散发性克汀病

这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。

　　2.后天因素所致的脑损害后遗症

如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。

　　3.先天愚型(Down综合征)

这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。

　　4.Pendred综合征

该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。

　　5.垂体性侏儒

该病人表现为对称性、成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。

　　6.Laruence-Moon-Biedl综合征

为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

　　7.苯丙酮尿症

是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。

　　8.黏多糖病(承溜病)

属常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。

　　9.半乳糖血尿

为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。