您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >成骨不全

成骨不全

(脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全简介

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

成骨不全基本知识

成骨不全诊疗知识

成骨不全去医院必看

  • 最佳就诊时间: 容易骨折 [详细]
  • 就诊时长: 3天 [详细]
  • 复诊频率/治疗周期: 需长期服药治疗 [详细]
  • 就诊前准备: 无特殊要求,注意休息。 [详细]

相关文章

孩子身材矮小,能不能打生长激素助长高?

孩子长得不够高”是不少家长的心头大石,但矮小并不代表就是疾病。在广州妇儿中心遗传与内分泌科,一年大约接诊5-6万名孩子,其中只有三成患儿得了矮小症。多数的就诊者其实没问...

324家医院组建罕见病诊疗协作网!罕见病人不再孤军奋战!

编者按:罕见病因发病人数少,常常面临着诊断难、治疗难的双重困境。而在2019年,我国遴选324家医院,组建起了全国罕见病诊疗协作网,为解决罕见病患者就医难问题,迈出了实质性...

2.28国际罕见病日 孟岩谈成骨不全

国外资料显示,成骨不全的发病率约在万分之一到一万五千分之一之间,目前我国尚无明确的发病率统计, 据上述发病率推算,我国约有10万到13万成骨不全患者。

罕见病患者更需要关怀救助

我国目前有1000万-1500万的罕见病患者,这些病人不但要忍受疾病折磨,还要面对各种压力:无药医治的困境、没钱可治的无奈、社会保障的缺失以及周围人的歧视,以致钟南山称他们为“...

3D打印帮忙“玻璃骨”男孩变身“钢铁侠”

6岁男孩小峰患有先天性成骨不全症,生下来就是“玻璃骨”,像瓷娃娃一样,轻微的碰撞都可能导致骨折。在一年前,他又成了“盘腿”男孩,双腿因为骨折过多,慢慢弯成了交叉的环...