遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。

相关症状 拔牙后伤口经久不愈 凝血因子功能的障碍 凝血障碍 先天性X因子缺乏

原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。

相关症状 疲劳 发烧

遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

相关症状 毛发异常 疱疹 色素异常 皮肤光敏反应 色素沉着

原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤，同义名，皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin)。预后良好(5年存活期100%)。其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞，淋巴浆细...

相关症状 淋巴结肿大 结节 脾肿大

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。

相关症状 心音异常 异性蛋白反应

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受...

相关症状 肝肿大 脾肿大 抽风 眼底黄斑部的樱桃红斑点

原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大，骨髓及淋巴结中淋...

相关症状 慢性肾衰竭 蛋白尿 心脏增大 急性肾衰竭 共济失调

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

相关症状 脾肿大

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染...

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosp...

相关症状 骨软化 蓝巩膜 生长缓慢 呼吸困难 胸廓畸形

心脏或大血管疾病的矫正手术治疗后所造成的创面、血流动力学异常或安置的异物摩擦、冲击红细胞，使之产生机械性损伤，从而发生溶血性贫血，属于创伤性心源性溶血性贫血。

相关症状 恶性贫血 易疲乏 贫血貌 慢性贫血 心源性呼吸窘迫

单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病，指血清中有M蛋白成分，但其重要性在于MGUS有时会进展为单克隆球蛋白疾患如...

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 消瘦 疲劳

红细胞增多症(polycythaemia)是指单位体积的外周血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容(hematocrit)高于正常，而不包含白细胞和血小板数的多少。过去国外称之为polycythemia，它的实际含义是全血细胞增多症，包括白细胞和血小...

相关症状 全身各脏器血流缓慢 红细胞增多 周围组织灌注不良 反复出血 粘膜充血

蝎属于蛛形纲，蝎目。约有300多种，个体大小悬殊很大，小的仅1～2cm，大者可超过20cm。蝎为胎生，幼蝎约经1周即离开母体独立自由生活，以觅找各种昆虫为食。分布于世界各地，我国以北方多见。蝎毒腺内含有强酸性的毒...

相关症状 头痛 肺含水量增加 心悸 恶心与呕吐 发烧

高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身，故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xanthoma)是含脂质...

相关症状 斑疹 肝肿大 糖尿 血清甘油三酯 皮损皮黄到橙色