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小儿面部红斑侏儒... 疾病 (小儿Bloom综合征,小...)
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张...
小儿共济失调毛细... 疾病 (小儿Louis Bar综合征...)
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸...
小儿锥体功能不良... 疾病 (小儿先天性全色盲...)
锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia),主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。婴儿期不易发现,多在幼儿期才被发现,临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震...
钩端螺旋体病神经... 疾病 (神经系统钩体病)
钩端螺旋体病(leptospirosis)简称钩体病,是由各种不同血清型致病性钩端螺旋体引起的、自然疫源性急性传染病。俗称"打谷黄"或"稻瘟病"。其临床特点为高热、全身酸痛、乏力、球结合膜充血、淋巴结肿大和明显的腓肠肌疼...
小儿扁脸关节脱位... 疾病 (小儿Larsen综合征)
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
血管性疾病引起眼球突出者较少见。间歇性眼球突出症(intermittent exophthalmos)多为单侧性,左眼发病率高于右眼,男性病人多见。
下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压,使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱,性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年...
缺血性视神经病变(ischemic optico-neuropathy)系指视神经的营养血管发生循环障碍的急性营养不良性疾病。一般以视网膜中央动脉在球后约9~11mm进入视神经处为界,临床上分前段和后段缺血性视神经病变两型。供应视盘的后...
枕骨大孔脑膜瘤亦称为枕骨大孔区脑膜瘤,系指发生于枕骨大孔四周的脑膜瘤,其中一半发生于枕骨大孔前缘,可向颅内生长,亦可向颈椎管内生长,常造成延髓的压迫。枕骨大孔脑膜瘤亦称为枕骨大孔区脑膜瘤,系指发生...
角膜上皮部分剥脱、呈卷丝状,一端附着在角膜表面,另一端游离的状态,称为丝状角膜病变(filamentary keratopathy)。
铜绿假单胞菌性角... 疾病 (绿脓杆菌性角膜炎)
铜绿假单胞菌属假单胞菌属属于革兰阴性杆菌大小为(0.5~1.0)µm*(1.5~30)µm的直或微弯杆菌有产生色素的性能引起蓝绿色脓性分泌物故又称为铜绿色假单胞菌该菌广泛存在于自然界的土壤和水中亦可寄生于正常人皮肤和结膜...
晶状体相关葡萄膜... 疾病 (晶状体毒性葡萄膜...)
此病在文献中有多种名称,如晶状体溶解性葡萄膜炎(phacolytic uveitis)、晶状体毒性葡萄膜炎(phacotoxic uveitis)、晶状体过敏性葡萄膜炎(phacoallergic uveitis)或晶状体过敏性眼内炎(phacoallergic endophthalmitis)、晶状体抗原性葡萄膜炎(phac...
小儿迪格奥尔格综... 疾病 (小儿“CATCH”22综...)
迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnormal),胸腺发育不全(Thymic),上颚...