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小儿甲基丙二酸血... 疾病 (小儿甲基丙二酸单...)
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
小儿急性肾小球肾... 疾病 (小儿急性链球菌感...)
急性肾小球肾炎(acute glomerulonephritis)又称急性肾炎,通常指急性肾炎一般见于3岁以上小儿,多由乙型溶血性链球菌感染引起,或与其他细菌、病毒感染有关。由抗原—抗体复合物沉着在肾小球基底膜,使基底膜受损而发病,...
通用心力衰竭(heart failure,简称心衰)的定义是病理生理概念,即心力衰竭为心功能障碍,心输出量不能满足机体需要。临床上心力衰竭是各种心脏病的严重阶段,是一个综合征,由4部分组成:心功能障碍,运动耐力减低,...
小儿先天性外胚层... 疾病 (小儿Christ-Siemens-Tou...)
小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome),属于遗传性疾病,影响皮肤及其附属结构如牙和眼,可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良(一般只剩两颗獠牙,酷似"吸...
小儿生长激素缺乏... 疾病 (小儿垂体性侏儒症...)
患儿因生长激素(growth hormone,GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常...
相关症状 异常矮小 成年后的容貌仍似儿童 甲状腺功能低下 食欲下降 多尿
房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)是指心房间隔任何部位出现缺损造成心房水平的交通,是指房间隔上,除未闭的卵圆孔外,存在的孔洞。单纯房间隔缺损是最常见先天性心脏病之一,发病率约为活产婴儿的0.6‰。多数散发...
室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是小儿先心病中最常见的类型之一,大型VSD在婴幼儿期,甚至新生儿期即引起严重的症状。
衣原体肺炎(chlamydial pneumonia)是指由衣原体引起的急性肺部炎症。衣原体是一类细胞内寄生的原核细胞型微生物,主要有沙眼衣原体(CT)、肺炎衣原体(CPN)、鹦鹉热衣原体(CP)和家禽衣原体四种,与人类相关的为前三种,均可引...
小儿言语和语言障... 疾病 (小儿沟通障碍,小...)
语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说,儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍,并影响日后的阅读和书写。因此,早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了...
屏气发作(breath holding spell)多见于婴幼儿时期,是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异...
相关症状 数目较多的咖啡牛奶斑 雀斑 先天性骨发育不良 病理性骨折 听力减退
小儿肾血管性高血... 疾病 (小儿肾动脉狭窄性...)
儿童高血压中65%~80%为继发性高血压。肾血管性高血压(renovascular hypertension,RVH)即为其中之一。肾性高血压包括肾血管性高血压和肾实质性高血压。肾血管性高血压主要是指各种原因引起的肾动脉狭窄,肾血管血栓形成并发...
肌阵挛性癫痫即LennoX综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型,又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变...
相关症状 癫痫的全身强直-阵挛发作 肌张力降低 智能减退 流涎 意识丧失
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)从原始神经嵴细胞演化而来,交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异,部分可自然消退或转化成良性...
尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致,又可进而分为原发性或...