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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

小儿糖原贮积病Ⅸ... 疾病 (小儿糖原累积病Ⅸ...)

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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸...

小儿细胞外胆固醇... 疾病 (小儿Bury综合征,小...)

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细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着,因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...

小儿糖原贮积病Ⅶ... 疾病 (肌磷酸果糖激酶缺...)

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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多...

糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害,引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性...

蛋白质-能量营养... 疾病 (蛋白质能量营养不...)

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蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition,PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病,临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素...

维生素B6依赖综合 疾病 (先天代谢酶-犬尿...)

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维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋...

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