儿童月经过多包括几个含义，如经血量多及流血时间长(>7天)(menorrhagia)，月经频发(<20天)(polymenorrhea)出血频繁及不规则或合并经血量多(menometrorrhagia)，后者多属于无排卵型功能性子宫出血病。月经量多是一种症状，不是...

相关症状 面色苍白 头晕 心慌 无力

烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在...

相关症状 口角生疮 红斑样皮疹 烦躁不安 恶心与呕吐 斑疹

肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病...

相关症状 婴儿喂养困难 食欲不振 恶心 食欲异常 血清睾酮浓度明显升高

亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病，随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复，临床出现相应表现和甲状腺功能变化，即从甲状腺功能亢进 →甲状腺功能低下 →甲状腺功能正常。多见于成人，小儿极少见。本病为自限性疾...

相关症状 高热 高热寒战 咽痛 甲状腺肿大 麻痹

由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。

相关症状 向心性肥胖 满月脸 皮肤紫纹 血糖升高 女性体毛多

小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)...

相关症状 颈短 眼距宽阔 胸廓畸形 轻度精神发育迟滞 中度精神发育迟滞

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为...

相关症状 性腺发育不良 乳腺发育不良 无腋毛 男子性功能障碍 睾丸发育不全

碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临...

相关症状 甲状腺肿 甲状腺肿大 智力减低 智力发育迟缓 表情淡漠

甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血...

相关症状 抽搐 平滑肌痉挛 四肢麻木 癫痫和癫痫样发作 共济失调

肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关...

相关症状 肥胖 肌张力减低 皮肤苍白 性发育慢 肥胖纹

低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关...

相关症状 皮肤花纹 面色苍白 四肢发冷 血压下降 肌张力降低

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地...

相关症状 口角生疮 食欲减退 腹胀 消瘦 肝肿大

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体...

相关症状 胸廓畸形 婴儿脊柱侧凸 耳朵位置低 短头畸形 面部多毛

早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂...

相关症状 颊部脂肪消失呈老年人面容 毛发稀少 皮肤弹性差 皮下脂肪萎缩 全身消瘦型

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

相关症状 反复感染 口腔念珠菌感染 胸腺缺如 会阴溃疡