“异位激素分泌综合症”，指某一起源于非内分泌组织的肿瘤产生了某种激素，或是起源于内分泌腺的肿瘤（如甲状腺髓样癌），除产生此内分泌腺正常时分泌的激素（降钙素） 外，还释放其他激素。异位ACTH综合征是发现...

相关症状 满月脸 向心性肥胖 皮肤紫纹 痤疮样皮疹

皮质醇增多症又叫库欣综合征，是肾上腺皮质功能亢进中最常见的一种。主要是由于肾上腺皮质分泌过多的皮质醇类激素，引起一系列病理改变，所发生的一种疾病。多见于20～40岁的青年人，女性多见。妊娠合并皮质...

相关症状 满月脸 向心性肥胖 皮肤紫纹 乏力

甲状腺功能亢进危象简称甲亢危象，是甲状腺毒症病情的极度增重并危及患者生命的严重合并症，本病不常见，但病死率很高。

相关症状 高热 反应迟钝 恶心 嗜睡 皮肤苍白

维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋...

相关症状 新生儿抽搐 嗜睡 智力发育迟缓 胃肠道症状

肾上腺皮质醇增多症伴发的精神障碍和肾上腺皮质功能减退伴发精神障碍均属于肾上腺皮质功能异常伴发的精神障碍。肾上腺皮质醇增多症，又称柯兴(Cushing)综合征。其伴发的精神障碍是指由于肾上腺素皮质功能亢进，...

相关症状 幻觉 易激惹 嗜睡 躁狂 情绪起伏大

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软...

相关症状 生长缓慢 异常矮小 反应迟钝 前额及颧骨突出 毛发异常

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各...

相关症状 角膜混浊 驼背 胸廓异常 肝肿大 性发育慢

结节性甲状腺肿指肿大的甲状腺组织为单个或多发性结节(2个结节以上)。多数属腺瘤，部分可发生恶性变，少数为甲状腺癌。

相关症状 甲状腺肿大 甲状腺结节 吞咽困难 乏力 腺体结节

肥胖性生殖无能综合征又称Frohlich综合征、Babinski-Frohlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘...

相关症状 肥胖 性发育慢 男子性功能障碍 头痛 下丘脑损害

“三高症”是指高血压、高血糖（糖尿病）和高脂血症。它们是现代社会所派生出来的“富贵病”，可能单独存在，也可能相互关联。如：糖尿病人很容易同时患上高血压或高血脂症，而高血脂又是动脉硬化形成和发展...

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。

相关症状 肌张力减低 婴儿头大 门齿间距增宽 胸腰驼背

1962年，Goudie和Pinkerton报道1例22岁的女性病人，同时有腺垂体炎和桥本甲状腺炎。以后有不少学者相继报道若干病例，表现为腺垂体炎伴腺垂体功能减退。这些病例的组织学特点是腺垂体有弥漫性淋巴细胞浸润，因此命名为...

相关症状 尿崩 乏力 嗜睡 毛发脱落 甲状腺功能低下

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。

相关症状 性腺发育不良 心脏畸形

血清Ca++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0.75mmol/L时，称为低镁血症。它们常互相影响，可同时发生。

相关症状 易激惹 谵妄 焦虑 四肢抽搐 抽搐

胰岛β细胞瘤．是由胰岛β细胞形成的具有分泌功能的腺瘤或癌。20～50岁多发，多单发90％属良性，偶为Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病的一部分。

相关症状 继发性肥胖 记忆力障碍 反应迟钝