患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常...

相关症状 异常矮小 成年后的容貌仍似儿童 甲状腺功能低下 食欲下降 多尿

男性性早熟指青春期发育过早出现。一般男孩在9岁前出现青春期发育者，性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。真性性早熟指下丘脑-垂体-性腺轴不适当地过早活跃，导...

相关症状 阴毛早发育 皮下脂肪消失 阴茎异常勃起

甲状腺功能亢进(甲亢)是比较常见的内分泌系统疾病之一，除有甲状腺激素分泌增多、功能亢进、高代谢症群、神经血管兴奋性增强外，还可有甲状腺肿大、突眼，近半数病人可发生骨质疏松与矿物代谢紊乱。

相关症状 乏力 头痛 突眼症 甲状腺肿大

男孩青春期乳腺增生又称青春期肥大，是一种比较常见的生理现象，一般认为男性一生中除了3种情况(新生儿的一过性乳腺增生症，青春期乳腺增大和偶尔发生在老年男性的乳腺增生)外，可触摸到乳腺组织即视为异常。

慢性纤维性甲状腺炎(chronic fibrous thyroiditis)是较为罕见的甲状腺炎症，以正常的甲状腺组织被大量、致密的纤维组织所替代为特征。Riedel(1897)的报道首次描述了本病，故也将其称为Riedel甲状腺炎(Riedels thyroiditis，RT)。RT还有很...

相关症状 甲状腺肿大 呼吸困难 吞咽困难

高渗性非酮症糖尿病昏迷（hyperosmolar nonketotic diabetic coma，简称高渗性昏迷）是糖尿病急性代谢紊乱的另一临床类型，是因高血糖引起的血浆渗透压升高、严重脱水和进行性意识障碍、无显著的酮症酸中毒，常伴有不同程度...

相关症状 多饮 多尿 乏力 头晕 食欲减退

糖尿病是一种常见的疾病，与糖尿病相关的葡萄膜炎大致上有以下4种情况：①与糖尿病本身相关的葡萄膜炎，此主要表现为前葡萄膜炎；②感染性葡萄膜炎(眼内炎)，糖尿病患者发生内源性感染性眼内炎的机会较正常人大为...

相关症状 睫状充血 眼痛 畏光及流泪

低血糖是指静脉血浆葡萄糖浓度低于2.8mmol/L(50mg/dl)，由低血糖导致的昏迷称低血糖昏迷。

相关症状 冷汗 面色苍白 头痛 头晕 嗜睡

未及时发现和治疗的慢性甲旁减可因长期低钙、低镁血症而累及心血管系统，表现为心肌张力下降、心腔扩张、心律失常，可发生充血性心力衰竭，称为甲旁减性心肌病(hypoparathyroid cardiomyopathy)。

相关症状 肢体或躯干麻木 面部肌肉痉挛 四肢抽搐 手足抽掣 焦虑

尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释...

相关症状 烦渴多饮 多尿 智力发育迟缓 多饮 昏迷

甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism)简称甲亢，是由于甲状腺合成和分泌甲状腺激素增多所致的一组常见的内分泌疾病，任何年龄均可发病。老年人群甲亢的患病率约为0.4%～2.3%，约占所有甲亢病人的10%～15%，女性高于男性。老...

相关症状 消瘦 乏力 易激动 心悸 收缩期杂音

尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或...

相关症状 多尿 多饮 夜尿增多 头痛

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone，SIADH)由Schwartz于1957年首先报道，乃因抗利尿激素(ADH，即AVP)或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障碍所致，改变以低钠血症为突出表...

相关症状 厌食 恶心与呕吐 嗜睡 昏睡

法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血...

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 毛细血管扩张 胃肠道症状

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的...

相关症状 新生儿少吃 喂食困难 酮症酸中毒 肌张力过高