严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

相关症状 反复感染 口腔念珠菌感染 胸腺缺如 会阴溃疡

单克隆丙种球蛋白病合并周围神经病，也称之为副蛋白血症周围神经病(paraproteinemic peripheral neuropathy)。血液中出现过多的M蛋白时称为单克隆丙球病(monoclonal gammopathy)，又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出...

相关症状 感觉障碍 平衡功能障碍 步态不稳 疼痛 下肢无力

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱，产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体，而使自身红细胞破坏产生的溶血，吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血...

相关症状 高热寒战 尿色酱红或呈酱油色 肝脾肿大 急性贫血 失血过多后贫血

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。

相关症状 反复感染 免疫力下降 过敏性皮炎

非特异性系统性坏死性小血管炎(nonspecific systemic small vessel necrotizing vasculitis SVN)，既往亦称显微镜下多发性微小动脉炎(microscopic polyarteritis)，现国际通用的病名为显微镜下多发性血管炎(microscopic polyangiitis MPA)，它是一种较常...

相关症状 肺泡出血 低补体血症 疲劳 急性肾衰竭 呼吸衰竭

异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液免疫缺陷病。

相关症状 球蛋白异常

X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

相关症状 反复上呼吸道感染 淋巴结肿大 肝脾肿大 血小板减少 咳嗽

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的PID。

相关症状 淋巴结肿大 脾肿大

小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和...

相关症状 发烧 鼻塞 咽痛 下肢无力 四肢瘫痪

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

相关症状 婴儿肋骨外翻 震颤 智力发育迟缓

良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病(benign lymphocytic angiitis and granulomatosis，BLAG)于1977年由Saldana等提出，它是一种类似Wegener肉芽肿及淋巴瘤样肉芽肿病的疾病，其病变存在于皮肤及呼吸道，皮肤病变主要表现为慢性反复发作的脂...

相关症状 周身不适 胸闷 咳嗽 发烧 进行性肉芽性溃疡坏死

Nozelof综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球...

相关症状 反复肺炎 白色念珠菌感染

小儿混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核...

相关症状 肌痛 关节疼痛 指(趾)肿胀 肌性肌无力 呼吸异常

婴儿期短暂性低丙球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infancy)也称新生儿暂时性低γ-球蛋白血症。属于原发性体液免疫缺陷病。

获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤主要发生于较晚期的AIDS病人，其外周血CD4 细胞常低于100/mL，因此淋巴瘤的发生主要与病人细胞免疫功能缺陷程度严重和持续时间长有关。艾滋相关淋巴瘤在白种人中比黑人多见，提示其发...

相关症状 淋巴结肿大 发烧 正常免疫球蛋白减少 肚子疼 免疫损害