自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syn...

相关症状 脾肿大 肝肿大 淋巴结肿大 血小板减少

小儿狼疮肾炎又称系统性红斑狼疮性肾炎(systemic lupus erythenlatosus nephritis，SLEN)，是指有肾病临床表现和肾功能异常，或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病，...

相关症状 关节疼痛 关节肿胀 黏膜损害 慢性肾功能不全 肾脏受累

亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病，随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复，临床出现相应表现和甲状腺功能变化，即从甲状腺功能亢进 →甲状腺功能低下 →甲状腺功能正常。多见于成人，小儿极少见。本病为自限性疾...

相关症状 高热 高热寒战 咽痛 甲状腺肿大 麻痹

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床...

相关症状 反复感染 细菌感染

肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基础，伴有复杂的神经精神症状的综合征，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。其发生和发展...

相关症状 睡眠节律紊乱 踝阵挛 扑翼样震颤 肌张力过高 恶心与呕吐

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

相关症状 反复感染 口腔念珠菌感染 胸腺缺如 会阴溃疡

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱，产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体，而使自身红细胞破坏产生的溶血，吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血...

相关症状 高热寒战 尿色酱红或呈酱油色 肝脾肿大 急性贫血 失血过多后贫血

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。

相关症状 反复感染 免疫力下降 过敏性皮炎

X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

相关症状 反复上呼吸道感染 淋巴结肿大 肝脾肿大 血小板减少 咳嗽

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的PID。

相关症状 淋巴结肿大 脾肿大

小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和...

相关症状 发烧 鼻塞 咽痛 下肢无力 四肢瘫痪

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

相关症状 婴儿肋骨外翻 震颤 智力发育迟缓

小儿混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核...

相关症状 肌痛 关节疼痛 指(趾)肿胀 肌性肌无力 呼吸异常

小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾...

相关症状 毛发异常 倦怠肢冷 肠鸣音亢进 水肿 体重减轻

X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。

相关症状 肝衰竭