共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸...

相关症状 共济失调 智力发育迟缓

硬脑膜外脓肿指脓肿局限于颅骨与硬脑膜之间，临床上较少见。

相关症状 头痛 高热 怕冷 周身不适 发烧

婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridium botulinum，简称肉毒梭菌)外毒素污染的食物引起的急性中毒性疾病...

相关症状 吞咽困难

胼胝体进行性变性既往文献称作Marchliafara-Bignami病，是一种并发于慢性酒精中毒的罕见疾病。多为中年男性，常与营养不良和其他酒精性疾病共存。病变主要侵犯胼胝体中间层，其次为邻近的大脑白质和小脑中脚也可受累。...

相关症状 焦虑 情感淡漠 严重情绪障碍 昏迷 幻觉

兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eaton syndrome)也称肌无力样综合征，是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强...

相关症状 疲劳 肌性肌无力 构音障碍 吞咽困难

急性全自主神经失调症(acute dysautonomia) 简称急性全自主神经病，又称为急性自主神经危象(acute crisis of autonomic nervous system)或交感发作，一种较少见的疾病。常急性起病。呈多数性自主神经麻痹症状，如瞳孔反应异常、出汗少...

相关症状 瞳孔异常 泪液、唾液及汗液分泌减少或消失 恶心与呕吐 自主神经危象 直立性低血压晕厥

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，视网膜和脑内...

相关症状 颅内压增高 强迫性头位 头痛 头晕 偏盲

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

相关症状 长头巨脑 眼距宽阔 重度精神发育迟滞 共济失调 极重度精神发育迟滞

丹吉尔病又名α-蛋白血症，本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺，骨髓...

相关症状 细小黄色瘤状皮疹 脾肿大 丘疹 角膜混浊 肝肿大

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临...

相关症状 共济失调 步态不稳 肢体不自主震颤 指鼻不准 眼球不能随意动

细粒棘球蚴病(echinococcosis granulosa)是动物体感染细粒棘球绦虫的幼虫所致的疾病，又称为囊型包虫病。在人和动物之间传播，狗是其终宿主，羊、牛是其中间宿主，故本病流行于畜牧区，人因误食虫卵也可成为其中间宿主，...

相关症状 腹部肿块 脾肿大 咳嗽 胸痛 肚子疼

慢性硬脑膜外血肿较少见，系指伤后2～3周以上出现血肿者。一般而言，伤后13天以上，血肿开始有钙化现象即可作为慢性血肿的诊断依据。本病以青年男性为多，可能是因为硬脑膜在颅骨上的附着没有妇女、儿童及老人紧...

相关症状 恶心与呕吐

脑室炎是指外伤后细菌入侵脑室引起的一系列临床症状的疾病。

相关症状 颅内高压 血压低 昏迷 高热 谵妄

Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告，故命名为Nelson综合征。

相关症状 色素异常 头痛 视力障碍 视野缩小

反应低下(decreased responsiveness)是一组临床症状，用以判定幼儿各种疾病病情轻重程度的一个表现。包含一定程度的意识障碍，肌张力减退，肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下...

相关症状 肌张力减低 昏迷 新生儿嗜睡 昏睡