幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML) 是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。

相关症状 腋下淋巴肿大 胸骨压痛 骨髓抑制 白细胞增多 咳嗽

先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男女发病率无差别。

相关症状 桡骨头发育不良 前臂旋后功能受限 前臂细小

克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足，人体会出现一系列的代谢障碍，致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下，精神发育缓慢，皮肤有面团状浮肿，即粘液性水肿，...

相关症状 异常矮小 生长缓慢 黏液性水肿 智力减低 思维缓慢

脊柱裂(spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形。脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。

相关症状 大小便失禁 下肢肌肉瘫痪 腱反射消失 感觉分离 溃疡

小儿神经管畸形(deformity of neural tube，DNT)是指患儿颅脑或脊柱的畸形，当妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因...

相关症状 颅底畸形 颅缝裂开 大小便失禁

急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。

相关症状 发烧 淋巴结肿大 肝肿大 脾肿大 皮肤黏膜出血

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例，1971年Pabst...

相关症状 瘙痒 丘疹 疱疹 反复上呼吸道感染 脓疱

幼年型类风湿病(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是小儿时期一种常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特点，并伴有全身多系统的受累，包括关节、皮、肌、肝、脾、淋巴结。年龄较小的患儿往往先有持续性不规则发热，...

相关症状 弛张热 斑丘疹 关节疼痛 淋巴结肿大 低烧

幼年型关节强硬性脊椎炎即幼年强直性脊柱炎(juvenile ankylosing spondylitis，JAS)是指16岁以前起病，以骶髂和脊柱等关节的慢性炎症为特征的结缔组织病。

相关症状 臀部疼痛 腹股沟疼痛 儿童髋部疼痛 下背部酸痛 血沉增快

先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。

相关症状 关节挛缩 关节畸形 关节僵直 肌肉萎缩 腱反射消失

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

相关症状 维生素D缺乏 罗圈腿 骨痛

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现...

相关症状 关节疼痛 关节肿胀 斑疹 急性疼痛 脾大

发育性髋脱位(developmental dislocation of hip，DDH)即过去称之为先天性髋关节脱位，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并...

相关症状 臀沟下垂状跛行步态 间歇性跛行 “鸭步”步态 步态异常 髋外侧肿胀压痛

小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(...

相关症状 丘疹 疱疹 水疱或大疱损害 色素沉着 四肢瘫痪

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

相关症状 鼻梁平塌 初生婴儿即出现侏儒状态 皮肤松弛起皱 头大畸形 髋内翻