X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床...

相关症状 反复感染 细菌感染

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner...

相关症状 睾丸发育不全 无月经来潮 性发育慢 性腺发育不良 阴蒂肥大

婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的...

相关症状 抽搐 智力发育迟缓 大脑发育障碍 肌张力减低

小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病常于1岁左右开始发病，严重病例不治可致死亡...

相关症状 丘疹 疱疹 黏膜损害 口腔黏膜溃疡 舌炎

贲门失弛缓症是食管动力障碍性疾病，是指吞咽后食管体部无蠕动、贲门括约肌弛缓不良的一种疾病。本病为一种少见病，可发生于任何年龄，但最常见于20～40岁的年龄组。其特征是吞咽时下食管括约肌(lower esophageal sphincte...

相关症状 吞咽困难 胸闷 胸痛 肚子疼

低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关...

相关症状 皮肤花纹 面色苍白 四肢发冷 血压下降 肌张力降低

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。

相关症状 脾肿大 血红蛋白尿 头晕 皮肤苍白 面色苍白

小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或...

相关症状 视力障碍 听力减退 肥胖 糖尿 尿崩

X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

相关症状 反复上呼吸道感染 淋巴结肿大 肝脾肿大 血小板减少 咳嗽

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病...

相关症状 肚子疼 皮肤色素加深 便血 色素异常 呕血

小儿疳痢，经外穴别名。见《腧穴学概论》。即小儿疳瘦。。《太平圣惠方》：“黄帝疗小儿疳痢，脱肛体瘦，渴饮，形容瘦瘁，诸般医治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷间三壮，炷如小麦大。”近代《经穴治疗学》列作经外...

相关症状 盗汗 异嗜酸癖 小儿明显瘦小

与成人相同，小儿继发性肝肿瘤较原发性肝肿瘤更常见。原发性肝脏恶性肿瘤占小儿肿瘤的1.2%～5%，其中最常见的是肝母细胞瘤(hepatoblastoma)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma)。良性肿瘤主要是血管瘤、错构瘤及畸胎瘤。肝母细...

相关症状 肝肿大 腹水 体重减轻 腹壁静脉怒张 发烧

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统...

相关症状 共济失调 毛细血管扩张 小脑性共济失调 意向性震颤 色素脱失

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏...

相关症状 生长缓慢 眼距宽阔 颈短 角膜混浊 甲状腺肿

双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性甲状腺肿大。因此国...

相关症状 甲状腺肿大 色素沉着 面肌萎缩 眼睑松弛