家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)...

相关症状 罗圈腿 X型腿 骨痛 牙疼 串珠肋

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力...

相关症状 酮症酸中毒 生长缓慢 脑电波的改变 肌张力降低 拒食

主要表现为发音的延迟与异常，发音的发展速度低于相应年龄才平，说话吐词不清或发音错误。最容易发错的音有s、z、c、sh、ch、zh、l、m、n、j、x等。上述一些相近的音相互替代，如把老师(lao shi)说成老西(lao xi)，把奶奶(n...

相关疾病 原发性直立性低血压 额叶癫痫 酒中毒性痴呆 额颞痴呆 半乳糖血症

胃结块症(bezoar of stomach)又称胃石症，指由于摄入某种植物成分或吞入毛发或某些矿物质如碳酸钙、钡剂、铋剂等在胃内凝结而形成的异物，并影响消化功能。

相关症状 上腹部疼痛 食欲减退 腹部肿块 复合性溃疡

克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠空肠，其次为结肠，并在胃肠道外形成迁移病灶。

相关症状 肚子疼 腹部肿块 发烧 便秘伴腹部包块 便血

蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱...

相关症状 消瘦 生长缓慢 血压低 水肿 站立久后的浮肿

肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关...

相关症状 肥胖 肌张力减低 皮肤苍白 性发育慢 肥胖纹

1.血管瘤是一种先天性血管病变，这种疾病通常在出生前(胎儿期)就已经形成了，在出生后才出现或者逐渐出现的。血管瘤病变主要包括两种情况，一种是由于血管数目增多(增生)引起的，一种是血管数目不增加，但是血管增...

相关疾病 血管瘤 丛状血管瘤 疣状血管瘤 匍行性血管瘤 大肠血管瘤

尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一，只要及时发现，尽早解除梗阻，大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统，管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能，管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外...

相关症状 尿频 腰背酸痛 泌尿系统感染 血压高 尿闭

奶麻又名假麻、奶疹。奶麻是因感受时邪疫毒所引起的。以哺乳期婴儿骤起高热，热退后肌肤出现玫瑰色细散皮疹为主要表现的出疹类疾病。本病相当于西医学所说的幼儿急疹、婴儿玫瑰疹。

相关症状 高热 丘疹 耳后淋巴结肿大

动力性肠梗阻是由于肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻，也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻，小儿发病率较成人高。

相关症状 腹胀 肚子疼 排便障碍 突发性疼痛 消瘦

先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝囊肿。

相关症状 腹部肿块 肝区痛 肚子疼 肝脏肿大

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、...

相关症状 面部畸形 小颌 舌下垂 智力减低

先天性主动脉瓣狭窄(congenital aortic stenosis，CAS)，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄

相关症状 呼吸困难 心脏杂音 收缩期和舒张期杂音

小儿房室传导阻滞又称房室阻滞，指房室间正常传导途径发生传导延迟，部分或全部阻滞。常见病因为器质性 心脏病 ，各种 心肌炎 ，洋地黄、奎尼丁等药物影响;也可见健康运动员和重体力劳动者以及压迫眼球和颈动脉窦...

相关症状 头晕 乏力 气短 心音异常 心悸