小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为...

相关症状 性腺发育不良 乳腺发育不良 无腋毛 男子性功能障碍 睾丸发育不全

先天性高氨血症（congenital hyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

相关症状 嗜睡 拒食 昏迷 头痛

严格说肺不张(atelectasis)应指出生后肺从未充盈过气体，而已经充气的肺组织失去原有的气体(eaeration)应称肺萎陷(pulmonary collapse)。但由于多年来沿用习惯，广义肺不张可包括先天性肺不张及后天性肺萎陷。此处仍沿用肺不张...

相关症状 呼吸困难 胸痛 心悸 高热 紫绀

新生儿胃穿孔(neonatal gastric perforation)为小儿外科罕见的急腹症。据文献报道黑人的发病率高于白人。一般于生后2～7天发病，病死率很高，近年来因新生儿外科及麻醉技术的发展，合理使用抗生素及支持疗法，病亡率已有显...

相关症状 吻合口并发症 复合性溃疡 肚子疼 胃壁肌层缺损 阑尾穿孔

与大人相比，生命力旺盛的小宝宝们却更容易受到“上火”的侵害，在中医理论里：儿童是属“纯阳之体”，生命力旺，新陈代谢，生长发育迅速，容易出现阴阳失衡，阳盛火旺即“上火”的现象。而“上火”现象不仅容易...

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、...

相关症状 头大畸形 鼻尖上翘呈马鞍状 眼压升高 眼球浮动现象 失明

丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)属于黄病毒科，基因组为单正链RNA，有包膜和核衣壳。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一种以损害肝脏为主的传染性疾病。热100℃ 10min、紫外线、20%次氯酸和氯仿处理可灭活病...

相关症状 发烧 肝脾肿大 食欲下降 疲劳 单项ALT升高

胎儿体重预测是产前监护的一项重要内容，胎儿体重与胎儿成熟度之间有着十分密切的关系，应用超声进行有选择的产科生物学测量已成为判断胎儿生长异常及其类型的有效手段，产前准备估计胎儿体重对于选择分娩方式以...

相关疾病 新生儿窒息 低血糖 红细胞增多症 妊娠中毒症 子痫

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病...

相关症状 恶心与呕吐 中性粒细胞增高 粥样泻

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 单眼失明 共济失调 病理性神经损伤 情感淡漠

小儿狼疮肾炎又称系统性红斑狼疮性肾炎(systemic lupus erythenlatosus nephritis，SLEN)，是指有肾病临床表现和肾功能异常，或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病，...

相关症状 关节疼痛 关节肿胀 黏膜损害 慢性肾功能不全 肾脏受累

后尿道瓣膜(posterior urethral valve)是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，常致肾积水而被发现。随着产前超声的广泛应用，新生儿肾积水的发现率逐步提高，后尿道瓣膜的早期发现成为可能。

相关症状 尿后滴沥 膀胱残余尿量增多 尿道内口呈漏斗样改变 尿道刺痒 腹胀

急性胆囊炎与胆管炎(acute cholecystitis and cholangitis)是因为胆汁滞留与细菌感染引起胆囊与胆管的炎症性疾病。

相关症状 肚子疼 恶心与呕吐 精神萎靡 上腹部肿块及腹胀 腹胀

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响...

相关症状 头大畸形 短头畸形 囟门闭合晚 钙化 眼距宽阔

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 智力减低 面部血管纤维瘤 结节 丘疹