埃莱尔-当洛综合征

　埃莱尔-当洛综合征预防

　　一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

　　二三级预防：从遗传病预防学角度看，遗传病的治疗属于二级和三级预防的范畴。遗传病的治疗的关键是：尽早发现、尽快治疗。治疗时机的掌握主要有以下几种：①出生前确诊(产前诊断)后，可进行产前治疗(宫内治疗)或产后立即治疗。宫内治疗方法有孕妇给药疗法和直接治疗胎儿两类。只要所使用的药物能通过胎盘，孕妇给药法就方便、安全易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12肾上腺皮质激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物一并吞食。如甲状腺素直接注入羊水可治疗遗传性甲状腺肿。胎儿外科手术治疗，现也有成功的报道;②典型症状出现前予以确诊(症状前诊断)确诊后给予尽早治疗。例如苯酮尿症患儿可在出生后吃奶72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊给予低苯丙氨酸饮食治疗，可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现，治疗方法便不多而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官切除、修补替换等)和内科对症疗法来改善症状。