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Alagille综合征

(先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征,Watson-Alagille综合征)

Alagille综合征有哪些症状?

向您详细介绍Alagille综合征症状,尤其是Alagille综合征的早期症状,Alagille综合征有什么表现?得了Alagille综合征会怎样?

Alagille综合征症状

早期症状: 轻度黄疸,肝内胆汁淤积

晚期症状: 严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合

相关症状: 血浆胆固醇水平高 智力发育迟缓 肺动脉狭窄

  一、症状

  男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征,严重瘙痒,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,谷丙转氨酶正常。前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖,肺动脉瓣可闻及收缩期杂音,脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓,可有睾丸发育不良。

  二、诊断

  根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:

  1.肝内胆管发育不全。

  2.周围肺动脉狭窄。

  3.典型的面部特征。

  4.脊柱前弓分裂。

  5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

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