氨基酸代谢病

氨基酸代谢病简介

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。

氨基酸代谢病基本知识

• 是否属于医保： 否
• 别名： 氨基酸病,氨基酸尿症
• 发病部位： 颅脑 全身
• 传染性： 无传染性
• 多发人群： 近亲结婚的后代较为常见
• 相关症状： 酪氨酸血症 复视 肝功能衰竭 共济失调 智力减低 [详细]
• 并发疾病： 氨基酸代谢病 [详细]

氨基酸代谢病诊疗知识

• 就诊科室： 儿科
• 治疗费用： 市三甲医院约（5000 —— 10000元）
• 治愈率： 无法根治，对症治疗为主
• 治疗周期： 终身间歇性治疗
• 治疗方法： 饮食疗法、药物治疗 [详细]
• 相关检查： 便常规 尿常规 氨基酸测定 肝功能 血清酪氨酸 [详细]
• 常用药品： 维生素B1 眼氨肽滴眼液 屈昔多巴胶囊 [详细]

氨基酸代谢病去医院必看

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