紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema...[ 详情 ]
先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手...[ 详情 ]
由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏t细胞和b细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,scid)可分为x-性联遗传型、常染色体隐性遗...[ 详情 ]
遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)、dohi对称性肢端色素沉着...[ 详情 ]
进行性肢端黑变病(progressive acromelanosis)又称进行性肢端色素沉着病。为一种进行性肢端色素失调，表现为指(趾)背侧出现弥漫进行性黑色素沉着。有家族史。[ 详情 ]
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性...[ 详情 ]
毛囊周围纤维瘤(perifollicular fibromas)呈常染色显性遗传，本病为毛发结缔组织的皮肤错构瘤性增生。[ 详情 ]
