罕见病

半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白...[ 详情 ]

拉休尤-格拉哈姆-利特尔综合征(Lassueur-Graham-Little syndrome) 又称Graham-Little综合征,Piccardi-Lassueun-Graham-Little综合征,假性斑秃毛周角化综合征(pseudopelade-keratosis pilaris syndrome)。本病罕见。极大多...[ 详情 ]

基本症状 毛发异常

面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy)亦称Romberg病及进行性面部半侧萎缩症。是一种少见的皮肤、皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病。[ 详情 ]

眶骨髓炎(orbital osteomyelitis)是一种少见的眼眶炎症,可发生在任何年龄,但儿童易患此病可能与其免疫功能尚不完善,易患上呼吸道感染有关。眶上壁是最常见的发病位置,其次为眶外壁,...[ 详情 ]

基本症状 骨髓损害 眼痛 水肿

寄生虫性囊肿(parasitic cysts)可发生于眼眶。囊肿炎性病变中最常见的寄生虫是棘球绦虫(T.echinococcus),这种绦虫的幼虫称为细粒棘球绦虫,它所产生的病变称为棘球性(棘球囊)囊肿,可以通过...[ 详情 ]

基本症状 囊肿 视力障碍

点状内层脉络膜病变(punctate inner choroidopathy)是一种少见的多灶性脉络膜视网膜炎症性疾病,典型地发生于青年女性近视患者,表现为后极部散在分布的黄白色病变,位于视网膜色素上皮和内...[ 详情 ]

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(pigmented paravenous retinochoroidal atrophy)是一种罕见的眼底疾病。本病病因及发病机制不明。[ 详情 ]

口腔粘膜黑棘皮症系以色素沉着增生、角化过度、为主,触及质地较粗糙,唇部未见异常。口干臭、脉弦、疣状增殖为特征的皮肤病,其中真性良性黑棘皮病,常舌质红、苔黄腻、饮食及二便正常...[ 详情 ]