智力缺陷遗传病种类

智力缺陷即染色体异常导致的遗传性疾病，在临床中常见的有5种类型。而染色体异常引起的疾病较多，且不同类型的发病机制和表现形式均不相同，因此需要根据具体的染色体异常情况来判断是否属于智力缺陷、遗传病。

1.三体综合征：也称为先天愚型或21-三体综合征，是由于第21号染色体多一条所致，发病率约为活产婴儿的1/600。患者主要表现为特殊面容、生长发育迟缓，同时可伴有智能障碍等。

2.爱德华综合征：又名18-三体综合征，病因与21-三体综合征类似，但比其更为严重，发病率约为活产婴儿的1/8 000。患者的典型症状为特殊面容、心脏畸形及生长发育迟滞，并常伴有精神运动发育迟滞。

3.猫叫综合征：又称5p－综合征，是由于患儿体内染色体缺失部分基因所致，发病率约为活产婴儿的1/4 000。其特点是出现特殊的面部特征如小下巴、小耳朵、通贯手，以及胸腺发育不良等，同时还存在严重的智力低下。

4.先天性卵巢发育不全：是一种减数分裂错配染色体畸变症，由一个X染色体短臂缺损造成，发病率约为活产婴儿的1/2 700。该病的主要特点为出生时身材矮小、两眼距宽、耳位低垂、鼻梁低平，同时还存在幼稚的外生殖器。

5.18-三体综合征：又称Patau综合征，是由细胞在有丝分裂时期发生染色体不分离而导致的染色体三倍体畸形，发病率约为活产婴儿的l/6 000。其临床特点为特殊面容、生长发育迟缓和神经系统损害，大多数患儿夭折于生后半年内。

此外，还有Turner综合征、Klinefelter综合征等多种染色体异常导致的智力缺陷、遗传病。其中Turner综合征是女性特有的一种染色体畸变病，发病率约为活产女婴的l/l 500，其具体病因尚不清楚，可能与母亲在形成受精卵的过程中，X染色体丢失有关。而Klinefelter综合征则是一种男性常见性染色体异常的遗传性疾病，发病率约为活产男性的l/60，主要是因为男性的性染色体多了一条X染色体所引起。除了上述典型的临床表现以外，多数患儿还伴随不同程度的精神发育迟滞，甚至出现弱智的情况。