对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难。但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致如头颅变形在出生后一定的时期未消失，应行颅脑X线平片检查。主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多、后床突脱钙等颅内压增高征象。
颅狭症主要须与小头症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等颅内高压的征象。
颅狭症的病因不明，无特殊的预防措施。
