再生性障碍贫血诊断

再生性障碍贫血的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查。其中临床表现包括全血细胞减少以及骨髓增生低下等；而实验室检查则包括网织红细胞计数、外周血涂片、骨髓穿刺检查、骨髓活检、免疫学检查、染色体核型分析和基因检测。

一、临床表现

1.全血细胞减少：再障最主要的临床表现为全血细胞减少，以贫血为主，呈进行性加重，患者会出现面色苍白、乏力等症状，同时伴随有感染、出血等情况。

2.骨髓增生低下：再生障碍性贫血患者的骨髓增生程度会明显降低，且无效造血现象比较常见，一般情况下不会出现颗粒增多的现象。

二、实验室检查

1.网织红细胞计数：正常人网织红细胞通常在4%-7%，若低于此数值，则提示为网织红细胞减少，如果网织红细胞出现严重缺乏，并伴有全血细胞减少的情况，则可考虑存在再障的可能性。

2.外周血涂片：在外周血中可见幼稚细胞，但是粒细胞比例偏低，淋巴细胞可能会增高，有时还会出现异形红细胞或者是有巨大红细胞或低色素红细胞的存在。

3.骨髓穿刺检查：通过骨髓穿刺可以对再生障碍性贫血做出明确诊断，因为再障患者的骨髓增生低下，粒系、红系、巨核系三系都处于衰竭状态，但也有少数患者会出现病态造血的情况。

4.骨髓活检：主要是取一小块骨髓进行病理学检查，能够判断出是否有异常情况发生，对于再障的诊断也可以提供一定的帮助作用。

5.免疫学检查：如抗核抗体、类风湿因子、抗中性粒细胞胞浆抗体等，主要用于排除其他疾病引起的全血细胞减少，以便于与再生障碍性贫血相鉴别。

6.染色体核型分析：主要目的是为了寻找隐性的遗传因素，尤其是家族性再障，可以通过父母双方的配型来进行治疗。

7.基因检测：再障的发生还可能与基因突变有关，因此还可以采用荧光原位杂交技术或者DNA序列分析来检测是否存在基因异常。

临床上常根据患者的症状、体征及化验检查结果确诊再障，一旦确诊应积极给予药物或手术治疗，以免耽误病情。此外，在日常生活中还要注意加强生活护理，避免接触电离辐射等有害物质，也要尽量避免服用相关药物。