原发性血小板增多症是什么

原发性血小板增多症是一种骨髓造血功能异常的血液疾病，特点是未明确原因的血小板计数持续增高。

原发性血小板增多症是由于基因突变导致巨核细胞增殖失控，产生过多的血小板。这些异常的巨核细胞会持续地产生大量的血小板，从而引起血小板数量的增加。患者可能会出现血栓形成、出血倾向等临床表现，如皮肤黏膜瘀点、瘀斑、脑血管意外等。此外，还可能出现脾脏肿大、发热、体重下降等症状。

确诊原发性血小板增多症通常需要进行全血细胞计数、血生化检查、JAK2基因检测以及骨髓活检。全血细胞计数可显示血小板明显升高，而JAK2基因检测有助于发现特定的基因突变。治疗原发性血小板增多症的方法包括药物治疗和放疗。常用的药物有阿那格雷、羟基脲等；对于不适合药物治疗或存在巨大血小板源性血栓风险者，可考虑放射线照射以降低血小板计数。

患者应避免高危活动，如未经保护的高强度运动，以减少出血风险。定期监测血小板计数并遵循医嘱调整治疗策略是非常重要的。