什么是血管性血友病

血管性血友病是由于vonWillebrand因子基因突变导致vonWillebrand因子结构和功能异常的遗传性出血性疾病。

血管性血友病是由von Willebrand因子基因突变引起的一种遗传性出血性疾病。该因子参与血液凝固过程，在黏附分子与血小板活化之间发挥桥梁作用，其缺乏或结构异常影响了上述过程，导致凝血障碍。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、皮肤瘀斑、鼻出血等症状。严重时可出现内脏出血，如颅内出血等，但通常不会出现关节积液。

诊断此病时，医生可能会建议进行血小板计数、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和vWF水平检测以及vWF多聚体分析等实验室检查。此外，针对特定病例，可能需要进一步开展基因检测以确定具体病因。治疗措施包括替代疗法和生活方式管理。替代疗法主要是使用重组人vWF或新鲜冷冻血浆来补充缺失的vWF；生活方式管理涉及避免可能导致出血加剧的情况，例如牙科手术前需预防性使用止血药物。

患者应保持良好的口腔卫生，定期进行牙科检查，避免硬物摩擦受损，同时注意避免剧烈运动引起的软组织损伤。