小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

　　一、检查：

　　1、红细胞检测：外周血中椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多，大于25%。此种形态异常，在出生时可能不存在，多于生后4～6个月开始出现。MCHC正常。另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央浅染区有棒状结构将其分割。溶血严重时周围血象中可出现球形细胞或红细胞碎片。网织红细胞和有核红细胞形态正常。红细胞计数一般为300万~400万/μl；在再生障碍危象时可降至100万/μl以下，血红蛋白亦成比例地下降.由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高。网织红细胞增多(达15%~30%)与白细胞增多均为常见。

　　2.红细胞脆性试验 普通型HE大多正常，在球形细胞性HE和重型HE患儿则增高。孵育后的脆性试验和自溶试验轻度增高，加葡萄糖或ATP后可被纠正。

　　3.红细胞自溶试验：红细胞的渗透脆性呈特征性增高。但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常，直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性。红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。各类型HE的红细胞变形性均减低。51Cr标记红细胞显示寿命明显缩短，多在脾脏内破坏。在HPP，红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃才破碎)。

　　4.红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析：采用SDS-PAGE分析可发现HE红细胞膜蛋白异常。SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析。采用低离子强度非变性凝胶电泳分析可检测红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例。采用分子遗传学方法可检测膜蛋白基因突变。

　　5.常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。