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小儿球形细胞脑白质营养不良

(小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病)

小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何预防?

向您详细介绍小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿球形细胞脑白质营养不良预防

杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。

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