小儿猫叫综合征简介
小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
小儿猫叫综合征基本知识
小儿猫叫综合征诊疗知识
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小儿猫叫综合征的治疗可采取基因治疗、物理疗法、行为疗法、营养支持治疗等方法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
小儿猫叫综合征是一种由染色体5p缺失所致的遗传疾病，主要特征为特殊的哭声类似猫叫。
小儿猫叫综合征是一种染色体畸变性疾病，是由于患儿的第5号染色体短臂部分缺失而引起。正常人的细胞有23对染色体，即46条，其中一条染色体出现异常称为染色体畸变。
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小儿猫叫综合征是一种染色体异常的遗传病，主要与基因突变有关。临床上一般可以通过临床表现、血常规检查、脑电图检查、染色体核型分析等方法进行辅助诊断。
