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小儿猫叫综合征

(小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征)

小儿猫叫综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿猫叫综合征应该做哪些检查,常用的小儿猫叫综合征检查项目有哪些。

小儿猫叫综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
羊水检查 女性生殖 妇产 以确定胎儿成...
染色体核型分析 血液血管 检验科 生殖健康 保健科 染色体核型分...

  一、染色体检查

  1、婚前检查

可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。

  2、外周血细胞染色体核型分析

患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

  3、羊水细胞染色体检查

在孕妇妊娠中期抽取羊水,经细胞培养后作胎儿染色体核型分析,一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

  由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

  4、荧光原位杂交

根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针,并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位,能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号,说明该部位缺失,是诊断该综合征的可靠依据。

  二、辅助检查

  可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等。

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