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小儿猫叫综合征

(小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征)

小儿猫叫综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿猫叫综合征的病理病因,小儿猫叫综合征主要是由什么原因引起的。

小儿猫叫综合征病因 主要病因: 第5号染色体短臂远端部分缺失

  一、发病原因

  1、小儿猫叫综合征

是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有病例报道,短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%,长者为85%,一般为50%,亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因,当此处缺失时,可发生发音音调的变异。

  2、文登市妇女儿童医院儿科主任医师鞠英华解释道

“大部分病例源自基因突变,比如接触大剂量的黏合剂、油漆、一定剂量的X射线等等。病毒感染也有可能诱发该病。而家族遗传的发病率只有15%。”

  诱发染色体结构变异的因素有如下几个:

  (1)自然因素:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等。

  (2)人为因素:物理射线与化学药剂处理等。物理因素主要是电离辐射。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多:某些药物具有一定的染色体部位特异性;部分抗肿瘤、保胎和预防任务反应药物,如环磷酰胺、氮芥等抗癌药物;农业生产汇总广泛使用的有机磷农药,工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷,食品工业的添加剂如环己基糖精,霉菌毒素如黄曲霉素。除物理和化学因素外,某些病毒也可引起宿主细胞染色体结构变异,如SV40病毒;生物自身的遗传控制。

  二、发病机制

  细胞遗传学研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。

  临床表现程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性,因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此,人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间,该区域约占5p总长度的10%,含400~600kbDNA,为研究该病提供了遗传学资料。

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