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小儿甲基丙二酸血症

(小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

小儿甲基丙二酸血症简介

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

小儿甲基丙二酸血症基本知识

小儿甲基丙二酸血症诊疗知识

小儿甲基丙二酸血症去医院必看

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