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小儿脆性X染色体

(小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

小儿脆性X染色体如何鉴别?

向您详细介绍小儿脆性X染色体应该如何鉴别诊断。

小儿脆性X染色体鉴别  

  与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别,主要依靠实验室检查鉴别诊断。

  (1)先天愚型或称Down综合征或21-3体病

本病外貌显示表情呆滞、跟距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外,手指短、小指内弯、双侧通贯手(即手掌心中的横形纹不分岔而直通连)等。常伴有先天性心脏病、体格及智能发育迟缓。

  (2)猫叫综合征

为体细胞内第5号常染色体短臂部分缺失所引起。婴幼儿期哭声似猫叫,特殊面容为头小、脸圆、眼距宽、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下颌,还有通贯手,生长发育迟缓,智力低下严重。

  (3)粘多糖病

为粘多糖代谢障碍的一组遗传病,具有丑陋面容,头颅大而呈舟形,前额和两侧颞部突出,颞部发际边缘低,发密粗而直、浓眉、宽眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、张口、舌体大常伸出口外、齿楔形而间距大、颈短、下颌小,角膜混浊从而影响视力,智力迟滞呈渐进性。

  (4)海洋性贫血

常染色体遗传病。由于骨髓增生髓腔增宽,面颊骨及颅骨增大,逐渐出现典型的面容,头大、额骨隆起、颧骨高出、鼻梁低平、两服距增宽、面部表情呆滞,生长发育迟缓,智力退化。

  (5)呆小病

其特殊外貌为头大、前囟大而囟门闭合较晚、出牙延迟、牙小而稀,因皮下组织有黏液性水肿面部呈水肿样、鼻梁低、眼距宽、眼裂窄、眼睑肿、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滞、毛发枯黄而稀疏、皮肤粗糙发干。由于生长发育迟缓故动作笨拙,智力低下。

  (6)脑积水

面容有特殊表现,小儿头不能直立,前额向前突出,眼球向下转,上部眼巩膜暴露,呈太阳落山的样子,头皮静脉粗而暴起,前囟扩大而饱满,颅缝裂开,眼球有震颤或斜视,视力减退或消失,头骨与面骨发育不成比例,显出头大而面小,由于脑皮质受压变薄而导致智力低下。

  (7)头小畸形

乃指其头围小于同年龄同性别的平均值,2岁时头围在42厘米以下。前囟小而近于关闭,面部发育正常而前额及二颞骨向上倾斜,枕部平坦,头颅部显得更小而顶部尖,脑发育受限而导致智力低下。

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