小儿糖原贮积病型癫痫

小儿糖原贮积病是一种糖原代谢障碍导致的疾病，是由于糖原代谢障碍，使糖原在组织中过多积聚，损伤组织功能的一种疾病。小儿糖原贮积病型癫痫属于常染色体隐性遗传病，是由于糖原代谢障碍导致的疾病，其致病基因位于4β-4β+，可能与反复发作的葡萄糖脑酵解症、肝细胞葡萄糖缺损、磷酸戊糖途径缺陷等因素有关。小儿糖原贮积病型癫痫主要表现为肌肉强直、面部扭曲、流涎、呼吸困难等症状。

1、肌肉强直：是由于脑内糖原过多，沉积在脑组织的神经元内，引起神经元缺氧变性，导致肌肉强直收缩。多见于新生儿及婴儿，出生时或出生后数周，发病较急，病情严重;

2、面部扭曲：是由于糖原在组织中沉积，压迫神经及周围组织，造成面部扭曲、挤眉弄眼、张口伸舌、角弓反张等面部异常表现;

3、流涎：是由于口腔肌肉运动不协调，引起小儿流涎症状，可表现为吸吮自己的口水，也可表现为吹口哨、吃饭时呛咳，睡眠时流口水，一般不伴有智力障碍;

4、呼吸困难：是由于脑内糖原沉积在神经系统内，加上小儿肺部发育不良，引起肺部通气不足，导致呼吸困难。多发生于新生儿及婴儿，出生时即可出现呼吸困难，随着年龄增长可逐渐缓解。

除上述症状外，还可能会出现肌肉萎缩、肝脏肿大等症状。该病多是由于葡萄糖转化酶缺乏所致，应及时去医院就诊，遵医嘱进行对症治疗，补充葡萄糖制剂。若经过治疗后效果不佳，可以选择进行手术治疗。