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糖原贮积病Ⅱ型

(酸性麦芽糖酶缺陷病)

糖原贮积病Ⅱ型简介
  糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。  糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
糖原贮积病Ⅱ型基本知识
是否属于医保:非医保疾病
别名: 酸性麦芽糖酶缺陷病
发病部位: 全身 颅脑
传染性:无传染性
多发人群:各年龄组均可发病
是否会遗传:
遗传方式:本病属常染色体隐性遗传,也可散发
相关症状: 惊厥 昏迷 肝脏肿大 呼吸困难 发绀 [详细]
并发疾病: 糖原贮积病 [详细]
糖原贮积病Ⅱ型诊疗知识
就诊科室: 内分泌科
治疗费用: 市三甲医院约(3000 —— 10000元)
治愈率:无法根治,以对症治疗为主
治疗周期:>120天(终身治疗)
治疗方法: 药物治疗[详细]
相关检查: 血液生化六项 肌电图 扫描电子显微镜 肌肉活检 [详细]
常用药品: 葡萄糖碳酸氢钠别嘌醇 [详细]
糖原贮积病Ⅱ型去医院必看
最佳就诊时间: 暂无相关资料
就诊时长: 暂无相关资料
复诊频率/诊疗周期: 暂无相关资料
就诊前准备: 暂无相关资料
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