无精症遗传检查方法
核心提示:无精子症是男性不育的常见原因。如果经一系列相关检查后发现睾丸生精功能正常,而输精管、射精管或附睾存在梗阻性病变,则可诊断为梗阻性无精症;若经过多次精液检查都没有找到精子,则考虑可能是非梗阻性的无精症。对于有生育要求的患者来说,需要进行遗传学方面的检查来明确病因。
无精子症是男性不育的常见原因。如果经一系列相关检查后发现睾丸生精功能正常,而输精管、射精管或附睾存在梗阻性病变,则可诊断为梗阻性无精症;若经过多次精液检查都没有找到精子,则考虑可能是非梗阻性的无精症。对于有生育要求的患者来说,需要进行遗传学方面的检查来明确病因。
一、梗阻性无精症
1.激素检测:包括促卵泡生成素和泌乳素水平测定等,以排除下丘脑、垂体异常导致的疾病。
2.染色体核型分析:主要是为了排查克氏综合征,即患者的X染色体比Y染色体多一条,这种情况会导致睾丸发育不良,从而引起无精或者少精的情况。
3.输精管造影:通过向阴囊内注射造影剂,在X线照射下观察造影剂是否进入精道,可以判断是否存在输精管堵塞的问题。
4.睾丸活检:在显微镜下取到一个活细胞做组织切片,然后用特殊的技术获取精子。
5.超声波检查:如输精管超声造影,可以在超声引导下将显像剂注入精索静脉,使精索静脉血管团呈高信号,显示精索静脉曲张的程度以及范围,并且能同时评估睾丸的功能。
二、非梗阻性无精症
1.基因检测:针对一些隐匿性疾病,比如常染色体异常,可以通过外周血DNA提取技术来进行基因芯片检测,也可以采用单体型连锁不平衡杂合位点(single nucleotide polymorphism)的方法对隐匿性疾病进行筛查。
2.睾丸穿刺:医生会从睾丸中抽取少量的组织来做病理学检查,看是否有精子产生。
3.其他检查:还可以采取荧光原位杂交技术、PCR技术等方法,进一步寻找隐匿性疾病的原因。
由于个体差异大,建议出现上述情况时及时去医院男科就诊,完善血液检查、尿常规等相关检查,遵医嘱选择合适的治疗方法。