常染色体显性多囊肾的表现

常染色体显性多囊肾的常见症状包括肾脏肿大、尿液增多、蛋白尿、高血压和肾功能衰竭，这些症状可能伴随终身发展，建议定期监测和就医。

1.肾脏肿大

常染色体显性多囊肾是由于基因突变导致肾脏组织中出现多个囊状结构，这些囊泡压迫正常的肾组织，使肾脏体积增大。肾脏肿大的主要表现为腹部包块和腰部胀满感，还可能伴随腰痛。

2.尿液增多

常染色体显性多囊肾患者由于肾小管功能障碍，可能导致浓缩能力下降，从而引发尿液增多的现象。尿量明显增多超过平时的排尿量，每日尿量可多达3000毫升以上。

3.蛋白尿

常染色体显性多囊肾患者的肾小球基底膜受到牵拉和破坏，通透性增加，血浆白蛋白通过受损的肾小球滤过进入尿液中，形成蛋白尿。蛋白尿通常为轻度到中度，但也可能是首发症状。患者可能会注意到尿液泡沫增多或浑浊。

4.高血压

常染色体显性多囊肾患者因囊肿压迫周围血管，影响肾素-血管紧张素系统的正常功能，进而导致血压升高。高血压可以是持续性的，也可以是阵发性的，且往往伴有头痛、眩晕等症状。

5.肾功能衰竭

常染色体显性多囊肾病程进展过程中，随着囊肿不断增大，会对肾单位造成压迫和损害，致使肾功能逐渐丧失，最终发展为肾功能衰竭。肾功能衰竭时，患者可能出现贫血、水肿、疲劳、恶心呕吐等典型症状。

针对常染色体显性多囊肾的症状，建议进行超声波检查、CT扫描或MRI以评估肾脏大小和形态。实验室检测可能包括血液和尿液分析以及肾功能测试。治疗措施可能包括药物治疗如厄贝沙坦片、非布司他片等控制高血压和降低蛋白尿，重症者可能需要手术干预，如囊肿去顶减压术。患者应避免高盐饮食，保持适度运动，并定期监测肾功能指标。