先天性肾病综合征是什么病

先天性肾病综合征是一组由遗传因素导致的婴儿期肾脏疾病，表现为大量蛋白尿、水肿和生长迟缓。

先天性肾病综合征是由遗传基因突变引起的一种肾脏疾病，可能与NPHS1、NPHS2等基因异常有关。这些基因编码的关键蛋白质在维持肾小球滤过屏障完整性方面起重要作用，当这些蛋白质功能缺失时，会导致电荷屏障和分子屏障受损，血浆白蛋白通过受损的肾小球漏出，引发蛋白尿。患者可能出现浮肿、尿液改变如泡沫尿以及体重增加。此外还可能会伴随生长迟缓、贫血等症状。

确诊通常需要进行尿常规、肾功能测试、血液生化分析、B超或CT扫描以评估肾脏结构。必要时可考虑基因检测来确定特定的遗传原因。治疗策略需个体化制定，可能包括限制盐摄入量、使用利尿剂如呋塞米以减轻水肿，以及在严重情况下考虑免疫调节药物如环磷酰胺。对于新生儿而言，保持良好的营养状态至关重要。

先天性肾病综合征患儿应定期监测血压、体重和尿液变化，避免高盐饮食，确保充足的休息时间，以支持其生理需求并促进健康恢复。