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染色体异常

(染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常如何鉴别?

向您详细介绍染色体异常应该如何鉴别诊断。

 染色体异常鉴别诊断

 一、鉴别

  对于染色体异常的诊断有:常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。

  21-三体综合征(唐氏综合征)

  1.超声诊断的声像图表现主要有:

  (1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm,妊娠18-22周>5mm);

  (2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液;

  (3)轻度脑室扩张,侧脑室后角宽度≥10mm;

  (4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损法洛四联症、主动脉缩窄等);

  (5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);

  (6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时,和肠管的强回声对比,如同时显示则为该现象);

  (7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张;

  (8)可有股骨短小,马蹄内翻足,小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。

  2.鉴别诊断:

  (1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。

  (2)21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现虽然很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,但有些患者智力正常。

  18-三体综合征

  1.超声诊断的声像图表现主要有:

  (1)草莓头:在胎儿双顶径面平上,见双侧额骨略呈内陷,枕额径较短,头型呈草蓄状;

  (2)脉络膜囊肿,可能是单侧单个或双侧多个;

  (3)颈项透明层增厚或可见颈部水囊瘤和胎儿水肿;

  (4)唇裂或唇腭裂,下颌骨短小;

  (5)心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等);

  (6)膈疝和脐膨出;

  (7)可能有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。

  13-三体综合征

  1.超声诊断的声像图表现主要有:

  (1) 小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水;

  (2) 面部改变(如眶间距短、中央唇裂等);

  (3) 肢体异常,以多指趾最为常见;

  (4) 心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等);

  (5) 泌尿道畸形(如囊性肾发育不良、重复肾等);

  (6) 脐膨出;

  (7) 胎儿宫内生长迟缓。

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