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轻微地中海贫血

2023-09-25 17:11:5339健康网

核心提示:轻微地中海贫血,是由于不同基因的突变,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,其属于小儿最常见的遗传缺陷疾病之一。轻微地中海贫血与遗传因素、基因突变、环境因素等有关,需根据不同情况进行处理。

轻微地中海贫血,是由于不同基因的突变,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,其属于小儿最常见的遗传缺陷疾病之一。轻微地中海贫血与遗传因素、基因突变、环境因素等有关,需根据不同情况进行处理。

一、症状:

1、面色苍白:是最常见的症状,常表现为嘴唇及面颊部呈苍白色,除颜面部外,患儿还可出现疲倦、乏力等症状;

2、食欲不振:因缺乏胃肠道功能和营养物质的供给,患儿可出现食欲不振、腹泻等症状;

3、气促:是指呼吸急促的现象,轻微地中海贫血会导致心脏的代偿性增加,以维持正常的呼吸运动,从而引起气促;

4、水肿:主要出现在组织疏松部位,如眼睑、下肢、腹壁和胸腔,严重者可有胸水和腹水等。同时因脾功能亢进,患儿消化功能减退,还可出现腹胀、腹泻等症状;

5、颧骨、指甲的异常改变:部分男性患儿会出现颧骨增高、眉距增宽、鼻梁塌陷等表现,也有先天性心脏病者;

6、其他:部分女性患儿会出现乳头凹陷、阴蒂增大、月经失调等症状。

二、治疗:

1、一般治疗:适用于轻度贫血患儿,可给予富含叶酸、维生素B12的饮食,如蛋黄、动物肝脏、瘦肉、牛奶、鱼肉等;

2、药物治疗:对于有急性感染者,需预防或控制感染,可以使用抗生素类药物如红霉素等;对于重度贫血者,可给予输血治疗。

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