男性不育症常见遗传异常
核心提示:男性不育在临床上较为常见,其中遗传因素是导致男性不育的常见原因。常见的遗传异常包括染色体异常、基因突变等。
男性不育在临床上较为常见,其中遗传因素是导致男性不育的常见原因。常见的遗传异常包括染色体异常、基因突变等。
一、染色体异常
1.Antero-chorionic villus test:即阿氏试验,正常结果为阴性,若出现阳性,则提示存在睾丸上皮微缺失,可能会影响精子生成,从而导致男性生育能力下降或丧失。
2.精母细胞畸变:常表现为Y染色体长臂和短臂部分或者全部片段发生重复,可影响到男性的第二性征以及生殖功能。
3.Klinefelter综合征:属于性染色体畸形引起的疾病,患者的X染色体与额外的一条Y染色体进行组合后形成异常的核型,如47XXY,会导致患者无精子产生,并且还会伴有小睾体、少弱精的症状。
二、基因突变
1.隐睾症:通常指睾丸未下降至阴囊,而位于腹腔内或腹股沟处。由于处于高温环境,可能会对生精造成一定损伤,严重时可能导致无精子症。
2.Yinon-Lieberman综合症:又称Kallmann综合征,是一种以促性腺激素缺乏、无性早熟、嗅觉缺失或减退为特征的内分泌缺陷病,其病因尚不清楚,考虑可能与下丘脑神经节苷脂代谢障碍有关。该病可累及多个系统,主要临床表现有嗅觉缺失或减退,无性征发育或青春期延迟,男性不育等。
3.XYY综合征:属于性染色体异位、数目变异性疾病,即男性的第2条X染色体是由父亲的精子形成的,而正常的精子应该是一条X染色体加一条Y染色体。虽然大部分患者没有明显症状,但随着年龄增长,可能出现智力障碍、行为问题、精神分裂症等问题。
此外,还有可能存在其他情况,比如克氏综合征、Turner综合征等。如果怀疑自身患有不育症,建议及时前往医院就诊,在医生指导下完善相关检查明确诊断,再予以针对性治疗。