苯丙酮尿症俗称什么病

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍的疾病。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并大量从尿液中排出。过多的苯丙氨酸会干扰其他神经递质的合成，造成神经系统损伤。患者可能出现智力低下、皮肤、毛发色素减退以及精神行为异常等症状。典型表现为智力发育落后和社会适应困难，还可能伴随有湿疹、呕吐、腹泻等消化系统紊乱的症状。

可以通过血小板功能测定、脑电图、头颅磁共振成像等方式来评估患者的中枢神经系统状况。此外，还可以通过血液或尿液中的氨基酸分析来确定是否存在苯丙氨酸浓度升高。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉可以有效地降低血液中苯丙氨酸水平，减少神经系统损害。必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等神经营养药物以促进大脑发育。

患者应定期监测血液中苯丙氨酸含量，确保其维持在目标范围内。同时，需关注营养均衡，避免食用高苯丙氨酸食物如肉类和乳制品。