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精氨琥珀酸尿症常见吗
核心提示：精氨琥珀酸尿症属于比较少见的遗传代谢性疾病，但该疾病的发生率相对较高。若怀疑存在此病，建议及时到医院进行检查明确诊断，并尽早治疗。
精氨琥珀酸尿症属于比较少见的遗传代谢性疾病，但该疾病的发生率相对较高。若怀疑存在此病，建议及时到医院进行检查明确诊断，并尽早治疗。
精氨琥珀酸尿症是由于患者体内缺乏精氨琥珀酸脱水酶所引起的一种常染色体隐性遗传病，主要表现为高氨血症、低乳酸血症和肝大等。临床上一般采用药物治疗结合饮食疗法来缓解病情进展，常用的药物有拉米夫定片、阿糖腺苷注射液等抗病毒药以及氟康唑胶囊、伊曲康唑胶囊等抗真菌药。此外，还需要限制蛋白质摄入量以减少氨的生成和吸收，同时补充足够的葡萄糖以促进组织对氨的摄取和排除。
在日常生活中，如果发现疑似症状应及时就医，在医生指导下进行相关检查并制定合理的治疗方案。同时注意保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，有助于预防并发症的发生。
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