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男性假两性畸形

(睾丸女性化综合征,男性假两性畸形,男性假两性同体)

男性假两性畸形如何鉴别?

向您详细介绍男性假两性畸形应该如何鉴别诊断。

  睾丸女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括:

  1.副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征,MRH综合征) 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46,XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。

  2.真两性畸形 染色体核型为46,XX或46,XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。

  3.Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全,染色体核型为47,XXY可以鉴别。

  儿童患者易与17β-羟氢酶缺乏症相混淆,后者属睾酮生物合成缺陷,同样具有假阴道、会阴、阴囊型尿道下裂症的特征,但本病血浆睾酮正常,青春期有进行性男性发育,可排除睾酮生成不足。

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