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苯丙酮尿值高尿液浑浊

2023-09-23 13:07:0639健康网

核心提示:苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,其尿液中苯丙酮酸水平升高。根据年龄不同,苯丙酮尿症的正常范围也不同。若检测结果高于正常范围,提示可能存在苯丙酮尿症,建议及时就医进行进一步的基因检测和诊断。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,其尿液中苯丙酮酸水平升高。根据年龄不同,苯丙酮尿症的正常范围也不同。若检测结果高于正常范围,提示可能存在苯丙酮尿症,建议及时就医进行进一步的基因检测和诊断。

苯丙酮尿症筛查通过测量血液或尿液中的苯丙酮酸浓度来评估儿童是否患有此疾病,正常范围因年龄而异。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的,使苯丙氨酸不能正常代谢,导致苯丙酮酸在体内积累,从而引起尿液中的苯丙酮酸含量增高。高水平的苯丙酮酸会导致神经损伤,影响智力发育。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的智力障碍至关重要。低苯丙氨酸饮食,如母乳或特殊配方奶粉,可以有效地控制血浆苯丙氨酸浓度,改善预后。

定期监测苯丙酮尿症患者的血浆苯丙氨酸浓度,以确保治疗效果和调整饮食计划的必要性。

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