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脊髓性肌萎缩症是什么
核心提示：脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。
脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元功能至关重要，其缺乏会导致运动发育迟缓和肌肉逐渐退化。典型表现为从下肢开始的对称性肌无力、延展性麻痹以及伴随呼吸困难等。此外还可能出现吞咽障碍、营养不良等问题。
确诊通常需要通过血液检测来评估是否存在特定的遗传标志物，如SMN1基因拷贝数。此外还可以进行电生理测试，包括肌电图和神经传导研究，以支持诊断。目前尚无治愈方法，但有多种策略可用于缓解症状并改善生活质量。物理疗法和康复训练有助于保持关节活动度和预防畸形；营养支持也很重要。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，同时注意避免剧烈运动以防受伤，遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入足够的卡路里和营养素。
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