先天性甲状腺功能减退症是什么病

先天性甲状腺功能减退症，简称先天性甲减，是由于甲状腺先天性缺陷，或因母亲妊娠期饮食中缺碘导致胎儿甲状腺发育不良，使甲状腺素生成不足而引起的疾病。

1、病因：由于甲状腺发育障碍导致甲状腺素分泌不足，而引起的疾病，可能与胚胎期和出生前后甲状腺的发育障碍有关，约20%患者为散发性甲减;

2、症状：患者的临床表现为畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、体重增加、便秘等症状;

3、检查：一般会通过血液检查，发现患者血清促甲状腺激素增高，总甲状腺素降低，游离甲状腺素正常或升高;

4、治疗：一旦确诊为先天性甲减，一般需要终身替代治疗，主要是使用左甲状腺素钠片进行治疗。此外，在治疗的过程中应该及时检查血清总三碘甲状腺原氨酸、血清游离四碘甲状腺原氨酸、血清游离三碘甲状腺原氨酸等指标，根据检查结果调整用药剂量。

应注意的是，由于甲状腺激素分泌过多也可导致先天性甲状腺功能减退症，如中枢性甲减患者。此外，如果孕妇在妊娠期饮食中缺碘，也可导致胎儿甲状腺发育不良，从而出现先天性甲减。

因此，如果家长怀疑孩子患有先天性甲减，应及时去医院就诊，在医生指导下进行相关检查，并根据检查结果和孩子的具体情况，决定是否需要治疗以及治疗的方式。