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家族性结肠息肉病遗传方式

2023-09-23 13:18:0939健康网

核心提示:家族性结肠息肉病通过常染色体显性遗传的方式进行传递。家族性结肠息肉病是由于APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC基因编码一种蛋白质,在结肠上皮细胞中的功能涉及细胞周期调控、黏附与迁移等

家族性结肠息肉病通过常染色体显性遗传的方式进行传递。

家族性结肠息肉病是由于APC 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC 基因编码一种蛋白质,在结肠上皮细胞中的功能涉及细胞周期调控、黏附与迁移等过程,其突变会导致结肠内异常增生形成息肉。患者可能出现腹泻、腹痛、便血等症状。长期存在可能导致大便习惯改变、贫血等问题。

常规体检时可进行电子结肠镜检查以评估结肠内部情况。必要时还可进行基因检测来确定是否有家族性结肠息肉病的遗传风险。针对家族性结肠息肉病的治疗主要是定期监测和早期干预。对于较大或有恶变风险的息肉,内镜下切除是一种有效的治疗方法。

建议定期进行结肠癌筛查,如每1-2年进行一次结肠镜检查,以早期发现并处理可能存在的病变。

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